Questa malattia ereditaria può essere generata anche da anemia falciforme e talassemia. Proviamo a conoscerla meglio

È considerata una malattia ereditaria provocata da un difetto nel meccanismo di regolazione del metabolismo del ferro. Si tratta dell’emocromatosi, una patologia che, se non diagnosticata in tempo, può generare una serie di danni a diversi organi come fegato, pancreas e cuore.

Ne esistono quattro forme: 

• emocromatosi ereditaria di tipo 1: è la più comune e deriva dalle mutazione del gene HFE, responsabile della produzione di una proteina in grado di rilevare la quantità di ferro nell’organismo. Se questo gene è mutato, a sua volta la proteina prodotta non riesce a svolgere il suo ruolo, con conseguente eccessivo assorbimento di ferro dagli alimenti. Si trasmette ereditando il gene malato da entrambi i genitori. È piuttosto comune nel Nord Europa, meno nelle persone di colore e rara nella popolazione di origine asiatica;
• emocromatosi ereditaria di tipo 2: è quella più aggressiva che, oltre a manifestarsi precocemente (è nota anche come “emocromatosi giovanile”), se non trattata in maniera adeguata può portare addirittura al decesso del paziente entro i trent’anni di età;
• emocromatosi ereditaria di tipo 3: è rara ed è provocata dalle mutazioni nel gene per il recettore della transferrina (la proteina che trasporta il ferro ai tessuti) di tipo 2 (TfR2);
• emocromatosi ereditaria di tipo 4: è l’unica che si trasmette ereditando un solo gene mutato da un genitore ed è la più diffusa nell’Europa del Sud.

Le cause sono molteplici e molte di queste vanno individuate in anemia falciforme e talassemia (per via delle ripetute trasfusioni che devono effettuare i pazienti che ne sono affetti) ed epatopatia alcolica. Le sofferenze maggiori si riscontrano a livello epatico, con una maggiore predisposizione a sviluppare malattie come cirrosi, fibrosi e tumori rispetto al resto della popolazione. Eccezion fatta per quella di tipo 2, l’emocromatosi inizia a manifestarsi dopo i 40-50 anni, con il ferro che agisce gradualmente e progressivamente in modo tossico: proprio per questo motivo non genera sintomi, se non quando è già nello stadio avanzato con conseguenze gravi per gli organi. Colorito della pelle tendente al bronzeo, spossatezza e dolori articolari sono tra gli effetti più diffusi: altre conseguenze possono essere fastidi addominali, diabete e aumento delle dimensioni del fegato. Azioni utili a prevenirla non ce ne sono, l’unico modo è cercare di seguire comportamenti corretti che ne rendano più difficile l’insorgenza. 

Esami del sangue, test genetici e biopsia epatica sono le procedure più diffuse per giungere alla diagnosi. Una volta individuato il problema, la terapia è volta alla rimozione del ferro in eccesso prima che possa generare danni irreversibili all’organismo. Il trattamento principale consiste nella flebotomia, ossia un prelievo di sangue che ogni 500 ml consente di eliminare 250 mg di ferro. Chi soffre di emocromatosi deve cercare di seguire anche un’alimentazione che preveda un consumo ridotto di alimenti ricchi di ferroe l’astensione dall’alcol, dando spazio a cibi integrali e verdure che diminuiscano l’assorbimento di ferro nell’intestino.