Lo dice uno studio, condotto da Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, in collaborazione con Sapienza Università di Roma. L’obiettivo è prevenire le complicanze più gravi della malattia che, spesso, richiede frequenti trasfusioni

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) sarebbe molto più frequente di quanto si pensasse, tanto da raggiungere fino a 4 casi su 5mila persone. Per prevenire le complicanze più gravi di questa forma, una strada utile da percorrere sarebbe quella della diagnosi precoce basata sullo screening genetico. È il risultato di uno studio, pubblicato sul Journal of Thrombosis and Haemostasis dai ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS in collaborazione con Sapienza Università di Roma, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla popolazione generale.

Per complicanze gravi si intendono fenomeni come lo sviluppo di malformazioni vascolari in diversi distretti corporei come cervello, naso, cavo orale, fegato, polmoni e apparato digerente, con potenziali gravi emorragie interne, ma anche eventi trombotici. I quadri clinici che ne derivano sono ad elevato impatto sia per i pazienti sia per i sistemi sanitari.

La teleangectasia emorragica ereditaria è una patologia rara a trasmissione genetica, caratterizzata dalla formazione di strutture vascolari anomale a carico di vari distretti e in particolare cute, mucose e organi interni. Si stima che in Italia circa 13mila persone ne siano affette, sebbene questo dato probabilmente sottostimi l’entità del problema, essendo la patologia ancora largamente sotto diagnosticata. Dal punto di vista clinico la manifestazione più comune è l’epistassi ed è anche quella che incide maggiormente sulla qualità di vita dei pazienti, insorgendo in genere in giovane età. Ma, come spesso accade, ciò che non è immediatamente visibile può essere ancor più subdolo e pericoloso, rendendo la condizione sistemica complessa; le malformazioni vascolari, infatti, possono coinvolgere diversi organi interni, in particolare il polmone, il fegato, il cervello ed il tratto gastrointestinale, con varie complicanze cliniche, tanto da rendere necessarie anche frequenti trasfusioni di sangue.

Perché si sviluppi basta ereditare una sola copia del gene malato dal genitore affetto: le alterazioni geniche più frequenti ed importanti sono quelle che interessano i geni ENG (HHT1) e ACVRL1 (HHT2). La diagnosi della malattia è relativamente semplice, dal momento che uno dei criteri diagnostici è appunto la familiarità (cioè il fatto che un genitore abbia la malattia) e si basa su criteri clinici (criteri di Curaçao). La diagnosi clinica si integra poi con i test genetici. Lo studio pubblicato dalla dottoressa Eleonora Gaetani (responsabile del Centro HHT della Fondazione Policlinico Gemelli e ricercatore di Medicina Interna dell’Università Cattolica del Sacro Cuore) è andato a valutare la prevalenza di questa condizione nella popolazione generale, attraverso l’analisi di ampi database genomici.

Ad oggi, non esiste una terapia genica per questa patologia. Si trattano quindi solo le sue complicanze: gestione delle epistassi (tamponamento nasale, cauterizzazione dei vasi), terapia marziale e trasfusioni, quando i sanguinamenti provocano anemia grave, procedure di radiologia interventistica (es. embolizzazione delle fistole artero-venoso negli organi interni) e l’impiego di farmaci anti-angiogenici, con risultati estremamente eterogenei. Anche per questo è molto importante la diagnosi precoce.