TALASSEMIA

La Talassemia, o Anemia Mediterranea, o Morbo di Cooley, è un’anemia molto grave dovuta ad un difetto di formazione dell’emoglobina. Proprio per mezzo dell’emoglobina è possibile la formazione dei globuli rossi, i quali sono i principali vettori dell’ossigeno dai polmoni verso tutto il corpo. In una persona affetta da talassemia i globuli rossi non possono essere prodotti normalmente a causa della mancata formazione dell’emoglobina. Per sopperire alla mancanza di emoglobina, i talassemici sono costretti a sottoporsi, fin dai primi mesi di vita, a continue trasfusioni di sangue ogni 20/30 giorni. 

Le talassemie sono malattie ereditarie la cui trasmissione dipende dunque dai genitori, che devono essere almeno portatori sani della patologia. Quando si è già a conoscenza delle mutazioni presenti nella coppia, una diagnosi prima della nascita del figlio è possibile tramite villocentesi. Alternativamente, per identificare la talassemia si percorre solitamente la strada dell’osservazione clinica: dopo aver riscontrato segni quali debolezza, crescita lenta, pallore e anemia, si procede ad analisi cliniche e biochimiche per la conferma definitiva. I sintomi possono tuttavia essere più o meno evidenti a seconda della gravità della forma di talassemia che colpisce il soggetto.

COME SI TRASMETTE LA TALASSEMIA 

In una coppia, l’incontro di individui entrambi sani non può che generare figli sani, mentre l’incontro di individui entrambi malati non può che generare un figlio talassemico. Ma può succedere che uno dei genitori sia malato e l’altro no, oppure uno o entrambi siano portatori sani o uno malato e l’altro portatore sano. Come si trasmette allora la malattia? Ecco le possibili “combinazioni”:

  • Due genitori sani generano al 100% un figlio sano in quanto entrambi non potranno trasmettere la malattia.
  • Un genitore sano e uno portatore generano al 50% un figlio sano, e al 50% un figlio portatore. Ciò e dovuto al fatto che il genitore portatore può sia trasmettere la malattia sia non trasmetterla.
  • Due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettano la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano). Ma può anche accadere che uno la trasmetta e l’altro no (generando un figlio portatore).
  • Un genitore malato e un genitore sano generano al 100% un figlio portatore. Ciò è dovuto al fatto che il genitore malato trasmetterà inevitabilmente la malattia e il genitore sano sicuramente non la trasmetterà.
  • Un genitore malato e uno portatore generano al 50% un figlio malato, e al 50% un figlio portatore. Ciò è dovuto al fatto che mentre il genitore malato trasmetterà inevitabilmente la malattia, il genitore portatore può sia trasmetterla (generando un figlio malato) che non trasmetterla (generando un figlio portatore).
  • Due genitori malati generano inevitabilmente un figlio malato. Infatti entrambi i genitori trasmetteranno la malattia generando sicuramente un figlio malato.

TERAPIE PER LA TALASSEMIA

Oltre alle continue trasfusioni di sangue, che tuttavia portano con sé il rischio di varie complicazioni legate al sovraccarico di ferro, l’unica strada per guarire definitivamente dalla beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Tuttavia, un articolo recentemente pubblicato su Nature Medicine ha descritto il potenziale della terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon di Milano, una strada piuttosto promettente per il prossimo futuro visto che i risultati ottenuti ne avrebbero dimostrato l’efficacia.